Biochemický screening

Dnes je již biochemický screening ke zjištění rizika vývojové vady plodu součástí kombinovaného prvotrimestrálního screeningu, který lze provádět mezi týdny 11+1 až 13+6 společně s ultrazvukem, kdy se riziko chromozomální vady plodu stanoví s pravděpodobností až 97 %. Nemusí se provádět současně – odběr krve může být proveden dříve než UZ, současně se ale hodnotí. Na základě zadaných parametrů – výsledky UZ a biochemického screeningu (hCG a PAPP-A) - vypočítá počítačový program každé pacientce její individuální riziko chromozomální vady. Vyšetření musí být kompletní do týdne 13+6, jinak nemá správnou výpovědní hodnotu.

Pokud těhotná z jakéhokoliv důvodu nestihne kombinovaný prvotrimestrální screening do konce týdne 13+6, další možností je provést odběr krve (tedy pouze biochemický screening) mezi 16. - 17. týdnem těhotenství, jak probíhal dříve, při kterém zjišťujeme 3 parametry (alfafetoprotein, hCG a estriol – proto název triple test) a přepočítáváme na věk ženy. Toto pozdější vyšetření nám při pozitivním výsledku odhalí riziko genetické (chromozomální) vady plodu s nižší pravděpodobností, uvádí se 60-70 %. 

Při pozitivním výsledku (kombinovaného prvotrimestrálního screeningu či triple testu) je doporučeno těhotné ženě podrobnější vyšetření – odběr plodové vody (amniocentézu), který je bezpečné provádět až od 16. týdne těhotenství, nebo odběr vzorku placenty, který je možné provést ihned. Obě metody jsou spojeny s asi 0,5% rizikem potratu do 2 týdnů od vyšetření. V dnešní době lze ženě nabídnout jako alternativu odběru plodové vody tzv. neinvazivní prenatální diagnostiku (vyšetření buněk plodu z matčiny krve). Tato metoda umožňuje určit od 10. týdne vyšetření pohlaví plodu, RhD stav plodu a několik chromozomálních početních vad plodu (chromozomů 21, 18, 13 a pohlavních chromozomů X a Y). V indikovaných případech nebo na přání rodičů umožňuje záchyt i některých nejčastějších mikrodelečních vad plodu. Není však v ČR hrazeno pojišťovnou a výsledek trvá řádově 14 dní.

Biochemické vyšetření v rámci prvotrimestrálního screeningu je vhodné provést nejen pro vyšší citlivost, ale pro i možnost dřívější amniocentézy nebo odběru vzorků placenty v případě pozitivního výsledku

Autor: MUDr. Veronika Ťápalová, MUDr. Romana Gerychová

Vaše dotazy:

Pozitivní alfafetoprotein 

Dobrý den, v triple testu mi vyšel pozitivní alfafetoprotein AFP, chci se zeptat zda je to velmi nebezpečné a zda naše miminko může být nemocné nějakou nevyléčitelnou vadou? Děkuji Vám předem za odpověď.

Odpověď: Dobrý den, nejprve bych chtěla říci, že Triple test je testem pouze orientačním, screeningovým a má velké procento falešně pozitivních výsledků. Tzn. v mnoha případech vyjde tento test pozitivní a těhotenství i plod jsou zcela v pořádku. Vyšší AFP (alfa fetoprotein) může znamenat např. možnost rozštěpové vady páteře. Tuto vadu by mělo odhalit poměrně snadno ultrazvukové vyšetření plodu provedené v 20. týdnu gravidity. Odběr plodové vody tento problém nezjistí. Záleží také na tom o kolik je hladina AFP ve Vaší krvi nad normou. Doporučila bych důkladné ultrazvukové vyšetření plodu ve 20. týdnu gravidity, vyšetření srdce plodu. Dále je možno zvážit konzultaci na genetice. Pokud ultrazvuk vyjde správně a máte i negativní I. ultrazvukový screening (ve 12.týdnu gravidity), není žádný zásadní důvod k obavám. Držím pěsti a doufám, že vše dobře vyjde, MUDr. Račanská