Syndrom Patau
Co je Patauův syndrom?
Syndrom Patau je vrozená chromozomová aberace, jedná se o velmi závažné onemocnění, které obvykle není slučitelné s dlouhodobým přežitím. Onemocnění je způsobeno trisomií chromozomu 13. Karyotyp je většinou 47,XY,+13 / 47, XX,+13. Opět se může vyskytnout i jako forma translokační. Výskyt je asi 1/10 000.
Projevy syndromu Patau
Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému a očí, rozštěpy rtu a patra, nadpočetnými prsty – hexadaktilií a dalšími vrozenými vývojovými vadami s vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku.
Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?
Rovněž toto onemocnění je dnes s vysokou pravděpodobností odhaleno prenatálně pomocí screeningových vyšetření v těhotenství.
Předchozí článek:
Příběh statečné Juliánky s Edwardsovým syndromem
Následující článek:
Syndrom Turner
Syndrom Patau - diskuze
Syndrom Patau
raději nevědětPoradna
Dobrý den, syn má 4,5 měsíce. V pátek dostal rýmu a z toho kašel. Kapeme mořskou vodu a dávali jsme Nasivin. Pravidelně odsáváme několikrát denně, ale přijde mi horší a že se mu už i hůře dýchá, jak kdyby sípá (píská) a chraptí. V příloze posílám video, kde to jde slyšet. Doktorka naše mi před tím řekla, že ten kašel má z rýmy, ale tohle se mi už nějak nezdá to jeho dýchání s pískáním. Co myslíte?
Dobrý den,
důsledkem rýmy je velmi často kašel, pokud se vám stav nelíbí doporučuji kontrolu u pediatra.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
