banner

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Sdílejte stránku

Poradna

Dobry den, rada by som sa opyatala. 14mesacnej dcerke rastu zubky, stolicky. Uz sme pred mesiacom mali problem, ze hnackovala a nic sa nezistilo. Teraz opat, jeden den 5 kasovitych stolic, druhy den 4 a teplotka 37,3 a 3. den zatial 3 stolice, bez teploty. Dcerka ma obdobie, ze vsetko strka do pusy. V nedelu sme boli v kontaktnej zoo, na druhy den nastali tieto problemy, tak mam trochu strach, ci si nedoniesla nejaku bakteriu, nedajboze listeriu... Prosim, mohla by sa listeria prejavit uz na druhy den a s takym miernym priebehom? Ak by to teoreticky ak bola listeria, moze sa stat, ak sa dcerke polepsi, ze by sa listeria mohla zvrhnut do neskorsieho prudsieho prejavu – zapal mozgovych blan, sepsa? Dcerka ma mat ockovanie o 2 tyzdne, tak mam strach, ci to neodlozit, ci ju nedat otestovat a pod. Dakujem pekne.

Dobrý den,

nemyslím si, že se jedná o listeriózu, stolice by nebyly kašovité. S největší pravděpodobností se jedná o syndrom prořezávání zoubků.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let