Syndrom Edwards
Co je to Edwadsův syndrom?
Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18. Výskyt je asi 1/5000.
Projevy Edwardsova syndromu
Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku.
Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?
Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.
Předchozí článek:
Příběh veselé holčičky s Downovým syndromem
Následující článek:
Příběh statečné Juliánky s Edwardsovým syndromem
Poradna
Dobry den, rada by som sa opyatala. 14mesacnej dcerke rastu zubky, stolicky. Uz sme pred mesiacom mali problem, ze hnackovala a nic sa nezistilo. Teraz opat, jeden den 5 kasovitych stolic, druhy den 4 a teplotka 37,3 a 3. den zatial 3 stolice, bez teploty. Dcerka ma obdobie, ze vsetko strka do pusy. V nedelu sme boli v kontaktnej zoo, na druhy den nastali tieto problemy, tak mam trochu strach, ci si nedoniesla nejaku bakteriu, nedajboze listeriu... Prosim, mohla by sa listeria prejavit uz na druhy den a s takym miernym priebehom? Ak by to teoreticky ak bola listeria, moze sa stat, ak sa dcerke polepsi, ze by sa listeria mohla zvrhnut do neskorsieho prudsieho prejavu – zapal mozgovych blan, sepsa? Dcerka ma mat ockovanie o 2 tyzdne, tak mam strach, ci to neodlozit, ci ju nedat otestovat a pod. Dakujem pekne.
Dobrý den,
nemyslím si, že se jedná o listeriózu, stolice by nebyly kašovité. S největší pravděpodobností se jedná o syndrom prořezávání zoubků.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?s
26 %
22 hlasů
69 %
58 hlasů
5 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 84 unikátních návštěvníků